Análisis de sangre para el Alzheimer: lo que debe saber en 2022

Revisado científicamente por Sharyn Rossi, PhD, BrightFocus Foundation

  • Asesoramiento especializado
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Una fila de viales abiertos para análisis de sangre.

Una pequeña selección de kits de análisis de sangre para la detección del Alzheimer ahora está disponible en los Estados Unidos. En C2N Diagnostics en St. Louis, se preparan viales y equipos para analizar una muestra de sangre. (Cortesía de C2N Diagnostics)


 

A nivel mundial, se cree que al menos 50 millones de personas viven con la enfermedad de Alzheimer u otras demencias, y la precisión y el momento oportuno del diagnóstico son fundamentales. En los Estados Unidos, los kits de análisis de sangre para la detección del Alzheimer ahora están disponibles como otra herramienta que puede proporcionar evidencia directa y altamente precisa de la acumulación de amiloide en el cerebro en su etapa temprana y mucho más rápido que en el pasado. Esto hace posible que las personas con Alzheimer avancen a los siguientes pasos, como aprender sobre la enfermedad, encontrar el equipo de atención adecuado, realizar cambios saludables en el estilo de vida para proteger su cerebro y comenzar tratamientos beneficiosos.

Diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer

Para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer, los proveedores y especialistas calificados deben realizar una evaluación completa del individuo y realizar evaluaciones neuropsicológicas estándar como parte de su arsenal o caja de herramientas de evaluación. Estas ayudas de examen cognitivo, junto con otros métodos de detección, como un análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR) o imágenes cerebrales mediante tomografías por emisión de positrones (PET), pueden detectar biomarcadores de Alzheimer y acumulación de proteínas tóxicas en el cerebro.

Sin embargo, en un entorno de atención médica primaria, a menudo es difícil para los proveedores que no tienen experiencia en trastornos neurológicos analizar las opciones de diagnóstico o tratamiento con sus pacientes. Los kits de análisis de sangre pueden ayudar a descartar la enfermedad de Alzheimer como causa del deterioro de la memoria de una persona, alertando al médico a buscar otras afecciones que puedan tratarse o incluso revertirse.

El programa de Investigación sobre la Enfermedad de Alzheimer (ADR, por sus siglas en inglés) de BrightFocus Foundation proporcionó apoyo financiero para el primer kit de prueba de sangre para la enfermedad de Alzheimer que salió al mercado: la prueba PrecivityAD™, que estuvo disponible comercialmente en los Estados Unidos a fines de 2020. La prueba puede ser solicitada por médicos en 49 estados, Puerto Rico y el Distrito de Columbia (la certificación está pendiente en Nueva York) a un costo de $1,200. La prueba no está cubierta por aseguradoras públicas o privadas (por ejemplo, Medicare y Medicaid), pero su desarrollador, C2N Diagnostics, ofrece opciones de asistencia financiera.

Cómo funcionan las pruebas

PrecivityAD™ funciona midiendo la proporción de dos tipos de proteína beta amiloide (Aß) en la sangre: Aß40, el tipo más frecuente en el cerebro, y Aß42, que es menos frecuente en el mismo, pero constituye la mayor parte de la proteína Aß encontrado en placas de Aß. La prueba también mide las variantes de apolipoproteína E (ApoE) en la sangre para determinar si una persona porta la mutación APOE4, lo que aumenta el riesgo de acumulación de Aß en el cerebro y la enfermedad de Alzheimer.

La relación Aß42/40, combinada con la edad de una persona y el genotipo APOE, determina una puntuación de probabilidad de amiloide. La puntuación se clasifica en rangos que indican una probabilidad baja, intermedia o alta de placas Aß compatibles con un diagnóstico de Alzheimer.

Otra prueba que mide la relación Aβ42/40 en la sangre es la prueba AD-Detect™ Amyloid Beta 42/40 Ratio de Quest Diagnostics. Presentada en mayo de 2022, la prueba cuesta $500, está paga o cubierta por ciertos planes de seguro médico y puede ser ordenada por los médicos.

Estos kits de análisis de sangre, y muchos otros aún en desarrollo, utilizan equipos de laboratorio especiales para medir directamente cantidades de vestigios o restos de Aβ en muestras de sangre. C2N, por ejemplo, procesa las pruebas in situ (en el lugar) en su propio laboratorio regulado por el gobierno federal (certificado por CLIA).

Este campo está creciendo y los investigadores aún están descubriendo nuevos biomarcadores basados en la sangre para detectar la enfermedad de Alzheimer y las técnicas para identificar los biomarcadores. Por ejemplo, un equipo de investigadores japoneses anunció recientemente los primeros resultados utilizando una tecnología de bio-detección para detectar exosomas que se unen a Aβ (es decir, pequeñas partículas liberadas por las células) en la sangre que aumentan a medida que se acumula Aβ. Hasta ahora, su investigación se ha limitado a modelos con ratones que tienen Alzheimer, pero esperan desarrollar aún más la tecnología.

La entrada de p-tau, un nuevo biomarcador sanguíneo 

Varios kits de análisis de sangre novedosos en desarrollo miden tau, otra proteína cerebral involucrada en la enfermedad de Alzheimer. Estas pruebas miden el tau que ha sufrido cambios moleculares, conocidos como fosforilación, que se correlaciona con la enfermedad de Alzheimer. Un estudio reciente mostró que una forma de análisis de sangre de tau fosforilada (p-tau) puede detectar las etapas más tempranas de la enfermedad de Alzheimer, incluso antes de que se detectara Aß mediante un escaneo o exploración PET.

Los expertos han debatido durante mucho tiempo si Aß o tau, si el uno o el otro es mayor indicativo de la enfermedad de Alzheimer, pero ahora los dos campos se han fusionado, dijo el becario de BrightFocus Alzheimer's Disease Research Thomas K. Karikari, PhD, investigador de la universidad de Pittsburgh y la universidad de Gotemburgo, Suecia, quien estuvo involucrado en el descubrimiento y desarrollo de biomarcadores de Alzheimer basados en tau desde sus primeras etapas.

“Tau es mucho más intrigante de lo que pensábamos inicialmente”, dijo. "Hay algunas formas que creemos que se liberan antes, cuando el amiloide comienza a actuar, y hay otras formas que se activan más tarde".

De hecho, el campo ha progresado rápidamente hasta el punto en que los biomarcadores de tau pueden dirigirse a casi cualquier etapa de la enfermedad de Alzheimer, desde la acumulación más temprana de Aß hasta la neurodegeneración avanzada, que puede durar 20 años o más.

Actualmente, solo está disponible comercialmente una prueba de sangre para la enfermedad de Alzheimer que utiliza un biomarcador p-tau: la prueba Simoa p-Tau181 desarrollada por Quanterix Corporation y lanzada en julio de 2022. Al igual que las otras pruebas, los médicos pueden ordenarla, pero aún no es reembolsable por los planes de aseguradoras de salud públicos y privados. El Dr. Karikari participó en su desarrollo y, más recientemente, en una prueba con p231, que según algunos expertos tiene el potencial de convertirse en el marcador plasmático específico más temprano de la patología de la enfermedad de Alzheimer.

La precisión de las pruebas varía según las poblaciones estudiadas

A pesar de los avances recientes, hay algunos obstáculos que superar antes de que los kits de análisis de sangre para el Alzheimer estén listos para su uso generalizado. Los datos sobre su precisión provienen casi exclusivamente de ensayos clínicos, en los que los participantes tienden a ser similares; respecto a edad, raza y etnia, así como en factores de riesgo de Alzheimer. En entornos comunitarios, las personas que toman la prueba variarían en todos estos aspectos.

Un estudio reciente evaluó el uso de biomarcadores sanguíneos P-tau181 y P-tau217 entre pacientes inscritos en el programa de estudio sobre el envejecimiento de la clínica Mayo. Mostró que los resultados no eran tan precisos como los informados anteriormente en pacientes atendidos en clínicas especializadas en la memoria, y que múltiples comorbilidades, incluida la enfermedad renal crónica o antecedentes de infarto de miocardio o accidente cerebrovascular clínico, se asociaron con niveles más altos de p-tau en plasma, que en algunos casos produjo un resultado falso positivo.

Los expertos han dicho que se necesitan estudios más amplios, especialmente en poblaciones diversas, antes de llevar las pruebas a la clínica. El Dr. Karikari y Suzanne Schindler, MD, neuróloga de la facultad de medicina de la universidad de Washington en St. Louis, expresaron estas preocupaciones en un comentario sobre los hallazgos del estudio de la clínica Mayo.

Estos temas y otros continúan alimentando un debate que llevó a un Grupo de trabajo global de la Asociación de Alzheimer a recomendar en este momento que no se utilicen kits de análisis de sangre para la enfermedad de Alzheimer en entornos de atención médica primaria. En cambio, consideró que los kits de análisis de sangre son una herramienta importante para la investigación clínica y respaldó su “uso inicial cauteloso” en clínicas especializadas en la memoria. Las recomendaciones se publicaron en Alzheimer's & Dementia en julio de 2022.

Llevar el kit de análisis de sangre de Alzheimer a la atención primaria

Otros expertos han pedido varios pasos prácticos para allanar el camino para que los kits de análisis de sangre de Alzheimer se utilicen en la atención médica primaria. Incluyen a Doug Galasko, MD, neurólogo y médico clínico de Alzheimer en la universidad de California, San Diego, y miembro desde hace mucho tiempo del comité de revisión científica del programa de Alzheimer’s Disease Research de BrightFocus.

El Dr. Galasko dijo que se deben implementar varios recursos médicos para que los pacientes realmente se beneficien de los kits de análisis de sangre para la enfermedad de Alzheimer. En primer lugar, los análisis de sangre deben usarse junto con las pruebas cognitivas, a lo cual él llama un "signo vital" de la salud del cerebro. 

“Muchos médicos de atención primaria carecen del tiempo o la experiencia para evaluar la cognición de manera constante”, dijo el Dr. Galasko.

También advirtió que un kit de análisis de sangre para la enfermedad de Alzheimer “no es un simple análisis de sangre para marcar una casilla”. Es posible que los médicos deban analizar la prueba, su contexto y los posibles resultados con un paciente antes de ordenarla. Agregó que una vez que se obtengan los resultados, será necesario llevar a cabo una conversación a profundidad sobre la interpretación, el pronóstico y las posibles opciones de tratamiento.

C2N, por ejemplo, ofrece capacitación con su kit de análisis de sangre PrecivityAD™ que cubre la evaluación antes de ordenar la prueba y la consulta individual con expertos de la compañía, si es necesario, mientras los médicos interpretan y comparten los resultados con los pacientes.

Los médicos que piensan que sus pacientes se beneficiarían de un kit de análisis de sangre para la enfermedad de Alzheimer podrán brindar una mejor atención si están preparados con anticipación, dijo el Dr. Galasko. Sin embargo, "en este momento, dicho análisis y discusión están más allá del alcance de la mayoría de los ocupados médicos de atención médica primaria, e incluso de algunos especialistas en demencia", dijo.

Conclusión 

Aunque los kits de análisis de sangre para la enfermedad de Alzheimer están cada vez más disponibles en los Estados Unidos, los médicos y los expertos advierten sobre su uso. Los pacientes interesados en las pruebas deben discutirlo con su médico. Si el médico no se siente cómodo ordenando la prueba, es posible que pueda remitir al paciente a una clínica de la memoria o al Alzheimer’s Disease Research Center (Centro de investigación de la enfermedad de Alzheimer) donde se usan las pruebas. Otra opción es unirse a un ensayo clínico o estudio en el que se utilicen los kits de análisis de sangre para la enfermedad de Alzheimer para evaluar a los participantes.

 

Acerca de BrightFocus Foundation 

BrightFocus Foundation es una de las principales organizaciones sin fines de lucro que financia investigaciones para vencer el Alzheimer, la degeneración macular y el glaucoma. A través de sus programas de investigación emblemáticos (Investigación sobre la enfermedad de Alzheimer, Investigación nacional sobre el glaucoma e Investigación sobre la degeneración macular), BrightFocus Foundation actualmente apoya una cartera de $75 millones de dólares compuesta de 287 proyectos científicos. BrightFocus ha otorgado casi $275 millones en fondos para investigación médica innovadora desde su inicio y divulga los últimos hallazgos de investigación, información de expertos y recursos de enfermedades en inglés y español para empoderar a los millones afectados por estas enfermedades devastadoras en todo el mundo. Únase a nuestra comunidad en brightfocus.org.

 


 

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