Investigación de la enfermedad de Alzheimer

La Herencia y la Enfermedad de Alzheimer

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A side view of twins who are standing back to back.

La enfermedad de Alzheimer hereditaria (FAD, por sus siglas en inglés) o el Alzheimer de aparición temprana es heredada, es una forma rara de la enfermedad, que afecta a menos del 10 por ciento de los pacientes con la enfermedad de Alzheimer. La FAD se desarrolla antes de los 65 años, y en personas tan jóvenes como de 35. Es causada por una de las tres mutaciones genéticas en los cromosomas 1, 14 y 21. Si incluso uno de estos genes mutados se hereda de un padre, la persona va a desarrollar casi siempre FAD. Todos los descendientes de la misma generación tienen una probabilidad de 50/50 en desarrollar FAD si uno de sus padres la tiene.

La mayoría de los casos de la enfermedad de Alzheimer son de aparición tardía, generalmente desarrollándose después de los 65 años. La enfermedad de Alzheimer de aparición tardía no tiene causa conocida y no muestra un obvio patrón de herencia. Sin embargo, en algunas familias, grupos de casos son vistos. A pesar de que no ha sido identificado un gene específico como la causa de la aparición tardía de la enfermedad de Alzheimer, los factores genéticos parecen desempeñar un papel en el desarrollo de esta forma de la enfermedad. El gene ApoE en el cromosoma 19 tiene tres formas de ApoE2, ApoE3 y ApoE4. Los estudios han demostrado que las personas que heredan la versión E4 del gene tienen más probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía. Los científicos estiman que adicionalmente otros cuatro a siete genes influyen en el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía. Dos de estos genes son el UBQLN1 y SORL1, que se encuentran en los cromosomas 9 y 11.

Los factores de riesgo genéticos por sí solos no son suficientes para provocar la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía, por lo que los investigadores están explorando activamente la educación, la alimentación y el medio ambiente para aprender qué papel podrían desempeñar en el desarrollo de esta enfermedad.

La información anterior no debe en modo alguno sustituir el asesoramiento de un profesional calificado de la salud y no constituye el consejo medico. Para más información, póngase en contacto con Alzheimer's Disease Research (Investigación de la enfermedad de Alzheimer), un programa de la BrightFocus Foundation, en el 22512 Gateway Center Drive, Clarksburg, Maryland 20871, o llame al 1-800-437-2423.