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La Herencia y la Degeneración Macular Relacionada con la Edad Avanzada

Degeneración macular relacionada con la edad avanzada (por sus siglas en ingles, AMD) típicamente afecta a personas de más de 50 años de edad. La evidencia científica demuestra que los genes pueden jugar un papel en el desarrollo de casi tres de cada cuatro casos de esta devastadora enfermedad de los ojos.

Varios genes que se cree que están fuertemente asociados con el riesgo de desarrollar del AMD son:

  • Los genes Factor H y Factor B son los responsables de las proteínas que ayudan a regular la inflamación en la parte del sistema inmunológico que ataca a las células enfermas y dañadas. Según los resultados del estudio publicado en el 2006 por la Universidad de Columbia, 74 por ciento de los pacientes con AMD llevan ciertas variantes en uno o ambos de estos genes, y estos pueden aumentar significativamente el riesgo de desarrollarla.

  • PLEKHA1 - un gene localizado en el cromosoma 10; los investigadores creen que puede aumentar el riesgo de desarrollar AMD. Al igual que los factores H y B, PLEKHA1 parece estar involucrado en los procesos celulares relacionados con la inflamación.

  • LOC387715 - Una cierta variación de este gene parece aumentar el riesgo de desarrollar AMD. Este riesgo es aún más elevado si la persona con la variación de este gene también fuma.

  • HTRA1 - Los científicos han identificado un vínculo entre una mutación en este gene y el desarrollo de la AMD. Específicamente, la mutación HTRA1 se piensa que esta asociada con la formación de drusas (depósitos amarillos de los productos de desecho debajo de la retina que son a menudo un signo de la AMD seca), y también pueden promover el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos frágiles típico de la AMD húmeda.

  • Complemento C3 - Los investigadores han descubierto que una variante de este gene aumenta el riesgo de desarrollar los tipos húmedo y seco de la AMD. Este gene desempeña un papel importante en el sistema inmunológico, importantes científicos creen que la inflamación es una parte vital del proceso de la enfermedad de la AMD.

Otros genes candidatos se están estudiando para determinar su papel en la AMD. Si bien definitivamente existe un fuerte componente genético de esta enfermedad, es muy probable que su desarrollo se deba a una combinación de múltiples factores, entre ellos las variaciones o mutaciones de genes y factores ambientales como la exposición a la luz solar, la dieta y el tabaquismo.

La información anterior no debe en modo alguno sustituir el asesoramiento de un profesional calificado de la salud y no constituye el consejo medico. Para más información, póngase en contacto con Macular Degeneration Research, a program of the BrightFocus Foundation (Investigación de Degeneración Macular, un programa de la BrightFocus Foundation), en el 22512 Gateway Center Drive, Clarksburg, Maryland 20871, o llame al 1-800-437-2423.


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Last Review: 08/22/13